楊晨: 贏在起跑點的六堂遺傳課 從遺傳基因篩檢到兒童生長曲線追蹤, 教你掌握孩子一生健康關鍵! | 誠品線上

楊晨: 贏在起跑點的六堂遺傳課 從遺傳基因篩檢到兒童生長曲線追蹤, 教你掌握孩子一生健康關鍵!

內容簡介

內容簡介 ●藉助預防醫學的遺傳諮詢與篩檢，為優生鋪路，趨吉避凶。●婚前、孕前、產前，三階段優生保健檢查可大幅降低風險。●先天疾病多來自遺傳，應對遺傳疾病與罕見疾病有所認識。●新生兒篩檢，是保障而非保證，宜針對家族遺傳自費篩檢。●追蹤兒童成長曲線，須對照遺傳軌道，以免錯失調整時機。●優生之外仍需優養，把握早療黃金期，也能彌補先天不足。深入淺出的遺傳學六堂課，涵括為人父母最關心的遺傳疾病、罕見疾病、生長曲線、早期療育等兒童身心健康議題。附錄提供兒童生長曲線記錄圖表，方便家長使用。

各界推薦

各界推薦 ◎聯合推薦：臺北醫學大學講座教授、前臺北醫學大學校長／閻 雲馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任、馬偕醫學院醫學系教授、臺灣人類遺傳學會理事長、臺灣罕見疾病基金會董事長／林炫沛臺北醫學大學附設醫院婦產部主任、臺北醫學大學教授／劉偉民臺灣罕見疾病基金會執行長／陳冠如資深媒體人、永達社福基金會執行長／汪用和「這本書是值得每位家長珍藏的育兒寶典。每個孩子的成長軌跡都與他人不同，為人父母經由閱讀此書，學習與兒科醫師合作無間，掌握孩子成長過程中不尋常的線索，透過醫療改善，甚至提前預防。」－－臺北醫學大學講座教授、前校長／閻 雲「本書將難懂的遺傳觀念轉為生活化知識，對即將邁入禮堂的新人或即將生兒育女的夫妻而言，是一本非常重要的工具書；而對罕病家庭來說，更是一本具科學邏輯以及生命哲理的書。」－－罕見疾病基金會執行長／陳冠如

作者介紹

作者介紹 ■作者簡介楊晨小兒醫學遺傳與新陳代謝專科醫師，長年關照兒童成長與遺傳的關聯，幫助許多求診的親子，並大力推廣衛教知識。兼擅臨床醫療服務與教學，積極參與國際專科交流會議。深信唯有了解「遺傳」是健康的基礎，才能透過預防醫學，更健康的生育與養育。 臺北醫學大學醫學系畢業，現任：臺北醫學大學附設醫院小兒醫學遺傳 新陳代謝 內分泌科主治醫師，市立萬芳醫院小兒部兼任主治醫師，臺北醫學大學專任講師兼任臨床副教授。

產品目錄

產品目錄 第一章－藉助預防醫學，為優生鋪路第二章－多數遺傳疾病，可以篩檢與預防第三章－認識遺傳疾病與罕見疾病第四章－新生兒篩檢，是保障而非保證第五章－追蹤成長曲線，把握調整時機第六章－黃金早療，彌補先天不足附 錄 1.男生身高與體重成長曲線表（0～18歲）2.女生身高與體重成長曲線表（0～18歲）3.兒童生長曲線百分位圖

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最佳賣點

最佳賣點 : 小兒遺傳與新陳代謝專科醫師 楊晨親授：贏在起跑點的六堂遺傳課

試閱文字

自序 : 前言 初心

直到看完最後一位病人，我才停下來查看時間，「啊，已經是晚上十一點了。」
按醫院表定的門診時間來說，下午診從一點半開始，五點結束；但是這天共有一百三十號病人，經一一諮詢再診療，花費十個小時才全部看完，其實也不算是過分的事。再經過幾分鐘的時間，我回過神來，環視診間，原先人聲鼎沸，當下卻顯得安靜，我和共事的同仁終於能夠輕鬆的舒一口氣。

做為遺傳與新陳代謝專科的兒科醫生，來到我診間的，並非全都是身體有著明顯病痛的兒童，還有許多外觀看不出異狀、活蹦亂跳的孩子。他們「看起來沒病」為何還要看醫生呢？有的家長，還是一次帶了兩三個孩子來看診呢。這些稱不上生病的孩子，有的被追查出原先所不知道的遺傳疾病，也有不少是沒生病，但是他們的生長發育「偏離正常的軌道」。更有長得看起來頭好壯壯的男孩、女孩，其實過早發育，身體潛藏被忽視的疾病。

從嬰幼兒、青少年，乃至未滿十八歲的「孩子」，都屬於小兒科的醫療對象。兒科醫生不只是治療感冒發燒、打打疫苗。在每個孩子的成長過程中，先天的遺傳因素和後天的營養與生活習慣，都對個體產生密切的影響。多數的父母從得知懷孕開始，到小寶寶出生後，都還能留意到孩子的生長情況與需求，但是隨著孩子日漸長大，或許是家長們要兼顧的事情多了，就容易忽略每個成長階段不同的需求，也不清楚該掌握哪一些不尋常的發育線索。

例如，新手爸媽通常會很嚴謹的記錄寶寶每日的喝奶量，每次回兒科健診，都關切寶寶的生長曲線，何時該吃副食品，也多半講究該給寶寶均衡的營養。但是，到了學齡前與開始上學，有的孩子長得矮小，有的則長出超齡高胖的超標體格；造成部分家長對於「我的孩子吃飯又慢又少，長不大」很是苦惱，有的家長則是自豪「我的孩子總是吃個不停，長個不停」，卻不知道孩子提早發育，甚至有性早熟的問題。

現代人晚婚、不婚、不生以及不孕，少子化已經成為趨勢。門診中，可見到獨生子女愈來愈多，我也看到前來做遺傳諮詢的夫婦，有的也受不孕所困擾。在各種因素與壓力影響下，現在每五對夫妻，就有一對遭遇不孕的問題。就我從醫二十五年來的觀察，現代人孩子愈生愈少，生的少自然更加寶貝，凸顯出優生觀念的重要。「生的少，當然要生的好」，緊接著，「養得好」則需要透過教育宣導，讓家長都有正確的照顧知識。我認為，從孕前就要有正確的優生概念，懷孕過程通過必要的產檢，在生育之後，還要把孩子正確的優養，一路拉拔長大。

健康的兒童，不只是父母的希望，還是國家的競爭力。身為一名醫生，同時也是一位母親，我為診療疾病而努力，更希望把預防醫學建設在疾病之前。如果能夠把優生與優養的觀念，推廣給更多人，使父母親、最好是每個人都對自身健康與下一代的成長，有更多知識，那麼大家就會更幸福。我是這麼想的，這也就是為什麼我常常能把一般人視為尋常的現象，從中挑出問題。或許這是一種偏執，而我認為這是必要的堅持。

我的觀念是，不是發燒生病才需要治療，而是對健康的看法是什麼？從遺傳的角度，來檢視每個孩子的成長，就不能只是比較孩子是否在大眾的平均值內，而是要先推算父母親所給予的遺傳因子；以此做為基準，每個孩子都有自己的遺傳生長軌道可以依循；透過正確的培育，往最好的方向生長。例如，爸爸媽媽給予的遺傳身高，一個孩子本來可以長到一百七十公分，但是成長過程卻疏忽了營養，最後只長到一百六十三公分，那就是可惜了。

「長得不高，也不會不快樂啊！」一位優秀的醫界好友曾經這樣說，他看我苦心在鑽研遺傳與成長問題，招致看診量大，常常超時工作顯得疲憊，所以忍不住叨念幾句。確實，我在門診接觸到一部分發育不夠好的孩子，身體都是健康的，也很活潑聰明，還有功課很好的。從某些客觀的角度來看，他們都不是「病人」。但是也有一些成長數值被視為正常的孩子，他們後來被發現帶有遺傳疾病，有的還是罕見疾病。

預防勝於治療，我不想看到小朋友發生疾病才來求診，而是從預防的角度持續關切孩子的成長。像是有慢性疾病家族史的人，就必須要留意容易致病的因素，避免遺傳疾病發生。美國好萊塢女星安潔麗娜裘莉，顧慮母親因乳癌而病逝，為避免遺傳基因帶來罹患癌症的高風險，決定切除乳房。這則轟動國際的新聞，雖是一個過度極端的例子，卻正好顯示遺傳對每個人的健康，預設了無法回避的課題。而對於有遺傳病發的家庭來說，生病的成員，其實是整個家族的「貴人」，病人揭露不被知道的隱性遺傳基因，讓後續的家庭繁衍，可以透過基因檢測加以排除，擁有健康的新成員。

在健康中，避免疾病。從疾病中，尋求健康。我想分享的，包括行醫的所見所聞所感，還有一些醫學知識，優生與育兒的叮嚀，不過就是一名嘮叨絮語的醫生，所秉持的初心而已。

試閱文字

內文 : 藉助預防醫學，為優生鋪路（摘錄）
現代人生的少，更要把生育品質顧好。婚前就要有優生概念，藉助遺傳諮詢等預防醫學，先一步趨吉避凶。

少子化、晚婚、不孕，既是社會課題，同時也是醫療保健課題。

現在的年輕人，由於生涯規畫或經濟考量以及各種因素，能找到合適的另一半，往往已經很費功夫，之後想要養兒育女，可能也非易事。我的門診就有婦產科轉介而來的夫妻，因為多次不明原因流產，前來尋求遺傳諮詢，他們無助的神情，總是驅使我積極想找出問題的根源。有的夫妻透過諮詢找出問題，進而喜獲寶寶﹔也有令人遺憾的例子，夫妻雙方的基因確實存在缺陷，無法孕育下一代。無論如何，找出一個答案，終究可以使人安定下來，知道下一步該何去何從。

近年，臺灣每年新生兒人數約二十萬上下，第一胎占半數，約十萬至十二萬人；第二胎不到四○％，約七萬至八萬人；第三胎以上約一○%，兩萬多人。在小兒科門診第一線的觀察，養育第三胎的家庭確實是愈來愈少見了。根據內政部戶政司統計，二○一七年我國總生育率僅一•一三，排名全球第三低，僅次於新加坡（○•八三）與澳門（○•九五）。這裡所指的生育率，是指當年度十五歲到四十九歲育齡婦女生育子女數的平均數值。

非但少子化嚴重，國人不論結婚、生育，也都愈來愈晚。內政部發布的二○一七年人口統計資料，國人平均初婚年齡，男性是三十二•四歲，女性三十歲。女性生育第一胎的平均年齡為三十•八歲，其中，三十五歲以上才生第一胎的比例達二一•三%，也就是每五名生育第一胎的婦女，就有一人是高齡產婦。回顧歷史數據，一九七六年時，婦女初婚年齡是二十三歲，到二○一七年已延至三十歲。由於婦女生育年齡延後，也牽動後續生育的胎數。

晚婚與晚生，愈來愈普遍，使得「不孕」也成為一大課題。一個概括的數字，每五對夫妻，就有一對在求子路上遇到障礙。國民健康署的資料揭露，二○一一年至二○一六年，採取醫療技術進行人工生殖的比例逐年增加，經人工生殖出生的子女數，由每年五千四百多名嬰兒，增加到每年八千九百多名，佔當年度新生兒比率，由二•八%提高至四•三％。也就是每一千名新生兒中，有二十八名至四十三名寶寶的誕生，是靠人工生殖術所助。

年紀愈大，懷孕風險愈高，高齡產婦相對容易發生不孕、流產、早產、死產、高血壓、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症。高齡婦女孕育的寶寶，也容易在出生時體重較低，染色體異常，或有較高機率發生其他先天缺陷。 採取 人工生殖，除了需要經歷多重服藥以及取卵、胚胎植入等手術，隨著婦女年齡愈高，成功率愈低，花費不貲，還可能不止一次才能成功。

衛生署發表的二○一六年人工生殖結果的報告顯示，植入週期的懷孕率與活產率，三十四歲以下的婦女，都高於四十歲以上的婦女；三十四歲以下的懷孕率為五○•九%，四十歲以上的懷孕率則降至二一•四%；三十四歲以下的活產率為四○•六%，四十歲以上則降至一○•三%。植入胚胎後的自然流產率，自三十四歲以後，隨年齡而增加，四十歲以上的平均自然流產率為三七•九%。

我並不是想拿數據嚇大家，而是想提醒：醫學再進步，也有不易解決的難題。正因為現代人生的少，更要把生育的品質顧好，生的少更要生得好。從婚前就要有優生概念，除了關注男女雙方的健康之外，也要了解雙方家族的遺傳基礎，採取孕前諮詢，先一步趨吉避凶。

＊ 懷孕到養育，步步為營

我是兒科醫師，也是三個男孩的母親，三次懷孕以及二十年養育孩子的經歷，和一般人沒有兩樣，同樣是從懷孕到養育，需要步步為營，很磨人。說句實話，我覺得當媽媽可比當醫師還累啊！

我和先生在醫學院讀書時就是班對，兩人一畢業就結婚，那時我們擔任住院醫師，工時長，每天吃飯、睡覺都不正常，很忙很累。當我得知自己懷孕時，初為人母自然是很高興。但那時工作需要值班，常常熬夜，壓力很大，根本沒有辦法充分休息，初期也沒有時間放緩腳步安胎。生老大時，我三十二歲，按現在的平均初孕年齡來看，算是晚生了，更刺激的是，我正好在值班時生產。當時懷孕三十五週，提早破水，寶寶生下來才兩千零九十八公克。在工作時發現自己破水，想到即將見到期待已久的寶貝，心情很興奮，可是一轉念，意識到小孩早於三十七週就出生，算是早產，罪惡感立即就湧上心頭。

胎兒於二十週至三十七週出生就算早產，身為小兒科醫師更清楚知道，早產兒的發育不夠成熟，也可能影響到智商。於是當我生第一胎竟是早產時，心情真是五味雜陳、憂喜交加。

由於早產關係，大兒子出生後就在保溫箱住了一個月，我坐月子四十個工作天，產後沒能很快和寶寶處在一起。雖然自己是小兒專科醫師，但當我面對自己的孩子是早產兒時，除了新手媽媽的生澀，也和一般人一樣，心中滿是擔憂、不安。

寶寶抱回家後，白天手忙腳亂，晚上也無法好好入眠。只要聽到一點聲響就會驚醒，伸手去摸摸看寶寶有沒有呼吸，整個人精神緊繃，疲累不堪。我跟先生說，整個晚上我就像在接受魔鬼訓練，不斷做著「仰臥起坐」，根本沒辦法睡覺啊！

休完產假，回到工作崗位，我把寶寶送回香港，由娘家幫忙照顧，夫妻倆只能在有限的休假時間，當空中飛人去探望小孩。孩子每回見到我就大哭，他不是因為想念我而哭，而是對這位不常出現的媽媽感到陌生。

隔一年，我懷了第二胎，工作仍然忙碌，且因第一胎早產的經驗，使得第二次懷孕的過程很容易緊張。在孕期到四、五個月時，我常感到子宮收縮，只要一宮縮，我又更緊張，於是一有空擋，我就跑到婦產科求助，監測胎心音。

大約懷孕六個月時，我開始服用安胎藥，卻因此常感到頭暈不適，忍著、忍著，就這樣撐過三十七週。寶寶足月了，卻發現胎位不正，胎兒的頭沒有轉向下來。為了矯正胎位，我一回到家就跪趴著做膝胸臥式，無奈我怎麼努力，胎位也沒能調整過來，經過一番折騰，決定在三十八週剖腹生產。兩個孩子相差兩歲，先後都送到娘家，我和先生繼續在醫院裡奮鬥。如同許多雙薪家庭一樣，仰賴上一輩對年輕父母育兒的支持，讓我們能安心工作。

三十六歲懷第三胎時，我已經成為高齡產婦，按照常規的產前檢查，顯示胎兒患有唐氏症的機率為1/800，算是很低的機率。依照醫學標準，若檢驗出的機率高於1/100，才會建議產婦更進一步檢查。儘管我的醫學專業教我不必多慮，但在我自己看診的經驗中，接觸到一些異常的胎兒，使得我更加謹慎。為了不使心中罣礙，我選擇在懷孕十六週時，自費做了抽羊水的檢驗。當我得知檢驗結果顯示為正常，才放下了心。

有前兩胎的經驗，我懷老三的時候就沒那麼緊張了，但是老天總是會給我們新的課題。前兩胎孕期都沒有的孕吐，竟然在我懷第三胎的時候強烈發作了，從剛懷孕就常噁心想吐，直到六個月後才稍停。那時先生忍不住調侃我：「終於讓你等到孕吐了！」因為我在前兩次懷孕期間，就常懷疑電視劇上演出孕婦作嘔的畫面是不是太誇張？怎麼都沒發生在自己身上？等到自己也像戲中演員一樣，動不動想吐，這才體認到，原來，再充分的醫學理論和知識，都無法預期每個人會發生的生理反應。即使是同一個人，處於不同時期，身體的狀態和懷孕後的體內變化，也不一樣啊。我是醫師，我有專業知識，但也無法完全預期懷孕後，寶寶和我會面臨哪些挑戰。

醫師的工作常常三餐不定時，又因為孕吐關係，我的飲食狀況和體重都不理想。孕期六個月停止孕吐後，我更加重視營養的攝取，每天喝兩杯鮮奶，多吃魚類等優質蛋白質。透過正確的飲食養胎，讓老三足月生產，出生時體重也是三兄弟中最重的。

歷經老大早產，懷老二時吃藥安胎，老三則是孕吐糾纏，真是吃足苦頭。六年間，我一邊工作，一邊熬過懷孕、生產，忙碌的工作不曾停歇。三個孩子都在娘家養到三歲才陸續回到臺灣。與孩子分開期間，娘家為了怕我們擔憂，對孩子的日常生活總是報喜不報憂。我記得有一次放假回娘家看孩子，發現小兒子眉間有道傷疤，才知道他摔倒碰傷了，當下心裡不免有些自責。孩子只是受點皮肉小傷，做父母的就難免心疼，更別說在行醫時，看到那些受到疾病所苦的孩子。

已為人母的我，更能體會家長為孩子焦慮痛苦的心情，所以我總希望把醫療推及到預防疾病之前。

＊遺傳是優生的基礎

俗話說「龍生龍、鳳生鳳，老鼠的孩子會打洞」。光從外表來看，親子間常有相貌神複製的例子；有人出生時長得像爸爸，長大後漸漸又有媽媽的模樣，還有人與祖父母或是甥舅長得相似，家族間兄弟姊妹常有著神似又各具特色的長相，就是血緣遺傳帶來的神奇聯繫。

人類透過血緣傳遞遺傳基因，從個人至親族，有共同的家族遺傳基因。整個大中華地區，也建構出種族間的共同遺傳基因和特屬體質。不同的體質，好發不同的疾病。放眼中外歷史，在社會階層鮮明的時代，王室貴族之間為了維持血統純正，往往近親婚配。中國古代的大戶人家，也時興表親通婚，親上加親。但是家族內相同基因愈多，就愈容易生出帶有遺傳疾病的下一代。

在民智未開的時代，那些因近親通婚導致孩子夭折的家族，常被視為受到詛咒。直到現代醫學研究出遺傳原理，揭露近親通婚的弊害。

最著名的遺傳疾病，是被稱為歐洲皇室病的血友病（註1）。於十九世紀締造英國成為日不落帝國盛世的維多利亞女王，她與表哥阿爾貝特親王結婚，生下四子五女，擁有三十七名孫兒女。為擴張血統，維多利亞女王為所出的王子公主們挑選了德國、西班牙、希臘、挪威等國家的皇室及貴族聯姻，因此還被稱為「歐洲老祖母」。

血友病造成凝血功能異常，人體若有損傷時，出血時間較長，一點小傷就容易出血不止。除了基因突變外，血友病多為遺傳性的基因缺損，致病因子位於Ｘ染色體上，是性聯隱性遺傳，通常由帶因但不發病的母親傳給兒子。維多利亞女王並不知道自己身上帶有血友病的因子，當她的兒子被診斷出血友病時，她非常震驚。不只維多利亞女王的兒子因為遺傳血友病早逝，她的女兒也有遺傳給孫輩，造成病故。

維多利亞女王的家族，傳遞著血友病的哀傷，但是，其詳細的族譜也成為醫學進步後，可以追溯並研究出此病遺傳路徑的根據，對全人類的健康福祉貢獻很大。

正因為遺傳的影響大，基於優生學的原理，臺灣《民法》就規定，直系血親與姻親於五到六等親內，不得結婚。

我們民間對於男女婚嫁，有一個忌諱是「同姓不婚」，從遺傳醫學的角度來看，這是避免近親婚配的一種方法。因為同一個姓氏，在血緣上可能有所關聯，若同姓男女成婚，便可能增加遺傳疾病的機率。近年，隨著兩性平權的觀念，法令也順應修改，一對夫妻所生子女，可依意願選擇從父姓或從母性；一個家庭中，同胞的兄弟姊妹，可能有的從父姓，有的從母姓，就連獨生子女也可能因為父母合意，從了母姓。因此，往後要從姓氏去分辨是否與另一半在祖籍血緣上有淵源，會變得較不容易。這是有意攜手成家的男女都該注意的，在婚育前，還是要多了解彼此，甚至自己與對方的「祖宗八代」。

每個人身上的基因與世居地域相關，再加上各自婚配的對象，孕育下一代，產生配對變化。同種族的血緣，容易患某種遺傳疾病，跨種族的婚配則能稀釋單一種族遺傳病的機率。簡單來說，混血兒得到同一種族遺傳疾病的機會將減少許多。

註1：血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，會影響血液的凝血功能而使出血時間延長，幾乎專門發病於男性，並無種族或區域性的差別。常見血友病分為Ａ、Ｂ型兩型，皆屬於性聯隱性遺傳疾病，基因位於Ｘ染色體上。隱性遺傳會發病，通常需要兩個受影響的基因皆存在，Ｘ染色體關聯的隱性疾病，會表現於只有一個Ｘ染色體的男性身上，女性因為有兩個Ｘ染色體，疾病特徵就不會表現出來，卻會帶因子遺傳給後代子女。若女性遺傳到兩個受影響的基因，就會顯現血友病的病徵，但這種情況極為少見。（資料來源：血友病防治及研究中心）
＊ 遺傳是如何運作的
遺傳到底是如何運作的？為什麼維多利亞女王自己沒有顯著的病症，卻帶給孩子血友病呢？為什麼不是每個子孫都發病呢？

首先，來復習一點生物課。人類生命的起源來自父親的精細胞與母親卵細胞，結合成為受精卵。這個幸運的受精卵，經過十個月的孕育，進行著神奇的細胞分裂與組合，逐漸長成一個胎兒。在細胞中，由染色體搭載著遺傳基因，隨著細胞不斷的分裂與組合，把父母親血緣中的遺傳訊息擴散出去。

染色體像是一個行動倉庫，帶著人類遺傳訊息的基因，就儲存在染色體這個行動倉庫裡。只有在進行細胞分裂時，染色體才會形成。借用前輩林炫沛醫師的著作《認識小兒先天性疾病》中的說明：「基因是人體最重要的遺傳物質，它的組成單位為ＤＮＡ（去氧核醣核酸）。」「人類細胞共有三萬五千對基因，隨意但有一定順序，且頗均勻的儲存在二十三對染色體內，每條染色體皆含有豐富的基因訊息，只是個子大的染色體基因含量較多，個子小的染色體，基因含量較少。」

每個完整的基因，含有數千到數百萬個鹼基配對。具遺傳資訊的基因，只占ＤＮＡ序列的一•四%。也就是說，基因和基因組合中，存在著不具意義的ＤＮＡ分布。

我們身上有二十三對共四十六條染色體，從父親與母親身上得來各半，其中的二十二對染色體稱為體染色體，一對稱為性染色體。男性的性染色體為ＸＹ，女性為XＸ。一個受精卵會成為男寶寶還是女寶寶，取決於他或她得到來自父親的性染色體究竟是Ｘ還是Ｙ。

染色體承載著數萬個基因，每個基因各有功能，若基因發生缺陷或斷裂，就可能造成先天疾病，或後天的一些過敏、營養吸收、成長發育等問題。醫學研究發現，人體內這麼多的基因，並不是每個都正常，每個人身上的基因多少都有些是「不正常」的，這裡所說的「不正常」，其實是胚胎發育過程中正常的變異，但這些不正常的基因本身是不具功能的，所以沒使人產生所謂的疾病。具有先天性疾病的人體，是因為他身上產生缺陷的基因具備某種功能，而這個功能因為基因缺損而有故障。

為什麼同一對父母所生，卻不一定每個孩子都會得到遺傳疾病呢？

這是因為來自父母親的基因，可分為顯性與隱性，在子女身上所配對的基因組合不同，就會顯示出不同的生物特徵。只要顯性基因存在該組合中，下一代就會表現出顯性的特徵，該病為顯性遺傳疾病，若父母任一方帶因，每一胎皆有二分之一的機率得病。該病若為隱性遺傳疾病，則父母皆帶因時，每一胎皆有四分之一機率得病。近親通婚較常發生隱性遺傳疾病。
打個比方，顯性基因可視為強勢基因，隱性基因則視為弱勢基因，當基因組合中有一個強勢的顯性基因和一個弱勢的隱性基因時，這個生物特徵就會表現出強勢的顯性基因。當基因組合為兩個弱勢的隱性基因時，生物特徵就會表現隱性基因。

如果缺陷基因位於母親的性染色體上，儘管所生的女兒也有機會接受遺傳因子，但不會發病；若生下兒子，就會因此生病，這種遺傳型態就稱為性聯遺傳。維多利亞女王傳下來的血友病，就是性聯遺傳疾病。

因此，婚前諮詢很重要。透過婚前遺傳諮詢，可以事先了解男女雙方家族有哪些遺傳基因，以及雙方共同孕育下一代，會有哪些可避免或不可避免的風險。